特醫(yī)食品雖冠以“食品”之名，卻不折不扣起到“藥”的作用，對一些罕見病患兒而言，也被稱為“藥奶”。我國目前有罕見病患者約2000萬人，每年新增患者超過20萬人。隨著我國罕見病臨床工作不斷取得進(jìn)展，許多飽受先天性代謝缺陷（IEMs）罕見病困擾的患者，在特醫(yī)食品的幫助下病癥得到有效干預(yù)，得以擁有更高生存概率和生活質(zhì)量。

或許很多人不清楚，平均每出生一萬名新生兒，就有一名患有遺傳代謝性罕見病，需要終身服用特醫(yī)食品。我國特醫(yī)食品需求量大，但在種類、價格、規(guī)范化使用等方面還存在明顯短板。如何讓艱難前行的罕見病患者吃得上、吃得起、吃得足“救命口糧”？為此，半月談記者專訪了第十四屆全國政協(xié)常委、上海市兒科醫(yī)學(xué)研究所所長、上海市兒童罕見病診治中心主任蔡威。

半月談記者：罕見病特醫(yī)食品的臨床用途有哪些？

蔡威：我國《罕見病診療指南（2019年版）》指出，特醫(yī)食品、飲食治療是多種先天性代謝疾病的主要治療方法之一。在我國《第一批罕見病目錄》中，有36種罕見病需使用特醫(yī)食品，有19種罕見病需要通過及時、終生、足量地使用特醫(yī)食品進(jìn)行治療，其中18種罕見病對特醫(yī)食品的需求尤為迫切。

已知的罕見病中有一類叫遺傳代謝性罕見病，患者的氨基酸、碳水化合物和脂肪酸代謝異常，對某些營養(yǎng)成分不耐受。蛋白質(zhì)由20種氨基酸組成，如果某種氨基酸不能吃，那就意味著蛋白質(zhì)不可攝入。

奶油、巧克力甚至大米、面條和肉等尋常食物，對苯丙酮尿癥（PKU）患兒而言，就如同“毒藥”，患兒需要包括主食在內(nèi)的低蛋白飲食，一旦這樣的食品斷供，就會產(chǎn)生興奮、多動、孤僻、攻擊性行為等，智力肉眼可見地退化。

對于小月齡的患兒，服用特殊氨基酸配方奶粉可以避免孩子發(fā)病，保證其正常發(fā)育。生長到6個月以后，孩子需要添加輔食，這時候就要進(jìn)食低蛋白食品。

另有些碳水化合物代謝異常的患兒糖代謝只能維持3個小時，若每3個小時就要喂一次，患兒家庭成員會疲憊不堪，而特醫(yī)食品可以讓患兒糖代謝維持6～8小時。

半月談記者：我國罕見病患者對特醫(yī)食品的需求能否得到滿足？

蔡威：多年的罕見病臨床診療工作證明，采用特醫(yī)食品對多種遺傳代謝類罕見病進(jìn)行營養(yǎng)治療，是當(dāng)下有效的干預(yù)方式。及時、足量、長期地使用特醫(yī)食品進(jìn)行飲食治療，可以讓諸多自出生起就受病痛困擾的患者有質(zhì)量地生活。但目前國產(chǎn)特醫(yī)食品種類少、身份模糊，進(jìn)口的價格又很貴。目前，國內(nèi)大概有20種病可以用特醫(yī)食品治療，到2025年4月已經(jīng)批準(zhǔn)注冊的特醫(yī)食品有243種。相比之下，美國、歐洲、日本的特醫(yī)食品種類比較全面。

半月談記者：由于整頓固體飲料市場，國產(chǎn)用于治療苯丙酮尿癥的營養(yǎng)粉一度斷供，這是否暴露出特醫(yī)食品管理的困境？特醫(yī)食品的研發(fā)生產(chǎn)之路接下來要怎么走？

蔡威：國內(nèi)能買到的針對罕見病的特醫(yī)食品種類少之又少，很多患者只能從海外代購。這幾年，隨著政策不斷優(yōu)化，各方著力促進(jìn)特醫(yī)食品研發(fā)生產(chǎn)。國家市場監(jiān)督管理總局很重視罕見病類特醫(yī)食品注冊審批問題，于2023年12月出臺了優(yōu)化罕見病類特醫(yī)食品注冊審批制度，但具體落地轉(zhuǎn)化為可及的產(chǎn)品還存在不少困難。我們應(yīng)該兩條腿走路：一是進(jìn)一步放寬罕見病類特醫(yī)食品注冊審批制度，對成熟的進(jìn)口產(chǎn)品實行先有條件注冊許可進(jìn)口和臨床使用；二是要求企業(yè)和臨床醫(yī)師在使用中實時收集數(shù)據(jù)上報，以統(tǒng)計觀察相關(guān)產(chǎn)品的安全性和有效性，為是否正式通過注冊發(fā)證提供科學(xué)依據(jù)。

要解決罕見病特醫(yī)食品短缺問題，還需要鼓勵國內(nèi)企業(yè)積極研發(fā)生產(chǎn)。可以為國內(nèi)自主研發(fā)企業(yè)建立綠色通道，實行單獨“排隊”或優(yōu)先審評，對前期工作扎實、可靠、科學(xué)的產(chǎn)品也可實施有條件批準(zhǔn)、上市后臨床效果跟蹤評估及退出機(jī)制。同時，也可以對從事罕見病食品研發(fā)的企業(yè)予以一定的財政補(bǔ)貼或稅收支持。

對于有研發(fā)生產(chǎn)意愿和實力的國內(nèi)企業(yè)，我們要鼓勵支持，對國外的好產(chǎn)品也歡迎進(jìn)入。先解決“有和無”的問題，再解決“質(zhì)優(yōu)價平”的問題。

就調(diào)研結(jié)果看，罕見病群體畢竟人數(shù)少，特醫(yī)食品生產(chǎn)投放后價格低難盈利，價格高患者負(fù)擔(dān)不起。所以，一邊要促進(jìn)研發(fā)，一邊不能讓國內(nèi)企業(yè)虧損研發(fā)，要讓企業(yè)有微利可尋。值得欣慰的是，2025年1月，兩款罕見病特醫(yī)食品通過注冊審批，這是一件非常不容易的事。

半月談記者：醫(yī)院可以進(jìn)行罕見病特醫(yī)食品的研發(fā)嗎？

蔡威：目前上海市兒科研究所門診部商城里，已經(jīng)有自己研發(fā)并上市的特醫(yī)食品，但種類不多，今年將推出更多品種。

我們的團(tuán)隊也在研發(fā)“特殊食品”，主要針對6月齡以上嬰幼兒研發(fā)了一些輔食和主食。主食有饅頭、面條、發(fā)糕、小餅干等，輔食有正在研發(fā)的低蛋白巧克力和低蛋白薯片等，讓患兒也能享受到普通孩子的快樂。我希望在不遠(yuǎn)的將來，所有要吃特醫(yī)食品的罕見病患者都能吃上國產(chǎn)的優(yōu)質(zhì)產(chǎn)品。

罕見病的幾種特醫(yī)食品，有些省份可以納入醫(yī)保按比例報銷，但大多數(shù)地區(qū)以自費(fèi)為主。無論如何，罕見病的治療是一個花費(fèi)高、耗時久的過程，能從產(chǎn)檢階段預(yù)防篩查是最好的。如今有些省市為孕期產(chǎn)檢做罕見病預(yù)防篩查，比如上海已經(jīng)有14個罕見病可以做產(chǎn)前篩查，但也有些經(jīng)濟(jì)不夠發(fā)達(dá)的省份只能做兩三個。（張 曦 龔 雯）